První antenatální ultrazvuková diagnosa rozštěpu rtu a patra byla popsána v roce 1981 Christem a Meiningerem u dvou plodů ve třetím trimestru gravidity. Nyní jsou známy případy diagnózy této vady už před 12 týdnem gravidity pomocí vaginálního ultrazvuku. (Gomez, 2006)
Technika časné detekce pomocí 2D ultrazvuku byla propracována a používá se nyní v praxi. Časnější detekce než v 12. týdnu gravidity je vzácná jednak pro limitovaný vývoj měkkých tkání vyvíjejícího se obličeje a jednak pro interferenci s dobou formování obličeje.
Diagnóza rozštěpu rtu se projeví defektem v horním rtu (event. bilaterálním) a intaktním alveolárním valem bez deformity maxily. Při zasažení kostěných struktur je viditelná abnormální oronazální komunikace a distorze křídla nosu. U celkového oboustranného rozštěpu je typicky viditelné ztluštění tkání v oblasti filtra. Pro celkové posouzení hloubky rozštěpu a zhodnocení kostěného patra je nejvhodnější přední axiální přístup. Laterální přístup sice lépe zobrazí defekt alveolu, ale pro interferenci měkkých tkání neumožňuje posoudit celkový rozsah rozštěpu. Koronální pohled umožňuje nejlepší zobrazení u mediánní formy rozštěpu, který je často spojen s holoprosencefálií. Obecně lze tedy říci, že kompletní diagnostika event. rozštěpové vady zahrnuje mnohapohledové vyšetření obličeje. Příklady ultrazvukových nálezu s klinickými koreláty jsou zobrazeny na obr. 1. (Paladini, 2007)
Záchyt rozštěpových vad v rámci prenatální diagnostiky se v jednotlivých pracích liší, přehledně je zpracován v tab.
Vlastní procento záchytu závisí na erudovanosti vyšetřujícího, na riziku vady (indikaci vyšetření) a na gestačním věku v době vyšetření (obecně 57 % záchyt před 20. týdnem gestace, 80 % po 20. týdnu gestace). Ke konfirmaci suspektního 2D USG nálezu se používá 3D ultrazvuk, který má dle všech literární zdrojů 100 % záchyt.
Ultrazvukové nálezy s klinickými koreláty – celkový jednostranný, celkový oboustranný a střední rozštěp obličeje s holoprosencefálií
(převzato z Paladini, D., Volpe P.: Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, London 2007)
Procento záchytu rozštěpových vad pomocí antenatálního USG vyšetření
| Celkem vyšetřených | Počet dg. s rozštěpovou vadou | Detekce rozštěpů rtu | Detekce celkových rozštěpů | Detekce rozštěpů patra | Zdroj a destinace |
|---|---|---|---|---|---|
| 23577 | 30 | 67 % | 93 % | 22 % | Cash a Coleman, UK, 2001 |
| 709027 | 751 | 27 % | 27 % | 7 % | Clementi a kol, 20 států Evropy, 2000 |
| 14988 | 12 | 92 % | 92 % | 92 % | Bronshtein, Izrael, 1994 |
Nyberg na základě 65 případů antenatálních ultrazvukových nálezů rozštěpových vad navrhl ultrazvukovou klasifikaci 5 typů nálezů se stanovením rizika chromozomální abnormality a jiných přidružených malformací plodu v jednotlivých skupinách. (Nyberg, 1995) Viz tab. 2.
Nybergova klasifikace ultrazvukových nálezů plodů s rozštěpovou vadou
| Název skupiny | Popis vady | Riziko chromozomální abnormality | Riziko přidružených malformací |
|---|---|---|---|
| Typ 1 | Izolovaný rozštěp rtu | 0 % | 20 % |
| Typ 2 | Celkový jednostranný rozštěp | 20 % | 47 % |
| Typ 3 | Celkový oboustranný rozštěp | 30 % | 55 % |
| Typ 4 | Střední rozštěp rtu ( riziko holoprosencefálie) | 52 % | 100 % |
| Typ 5 | Rozštěpová vada s amniotickými pruhy či jinými anomáliemi stěny | 5 % | 100 % |
Zajímavá je uváděná vysoká celková mortalita, která v uvedeném souboru byla 63 % (n = 41). Dvacet dva těhotenství bylo uměle ukončeno, ve zbylých případech se jednalo o spontánní aborty, mrtvorozenost či smrt časně po narození dítěte. Z terminovaných 22 plodů mělo 10 chromosomální abnormalitu, 9 plodů mělo normální karyotyp ale mnohočetné letálními anomálie, v 1 případě byla přidružena polydaktylie a 2 plody měly jen samotný rozštěp patra. Tento fakt do budoucna predikuje snížení počtu dětí narozených s rozštěpovou vadou.
Obecně při detekci plodu s celkovým rozštěpem by měl být proveden podrobný scan k detekci malých a velkých malformací poukazujících na přidružený syndrom. Je doporučováno karyotypické vyšetření pro relativně vysoké riziko trisomie 13. chromozomu, zvláště u celkového oboustranného rozštěpu. V případě izolovaného jednostranného celkového rozštěpu či rozštěpu rtu lze toto vyšetření zvážit po konzultaci s rodiči. U těchto forem rozštěpu je vhodná prenatální konzultace plastického chirurga či jiného člena rozštěpového týmu, aby rodičům byly zavčas vysvětleny jednotlivé léčebné kroky a celkový management léčby dítěte s rozštěpovou vadou.
Literatura
Gomez, J.L.: Prenatal diagnosis of Oral clefts in Berkowitz, S.(ed): Cleft Lip and Palate: Diagnosis and Management, Springer- Verlag Berlin, 2nd ed., 2006, 783 ps.
Nyberg, D.A., Sickler, G.K., Hegge, F.N., Kramer, D.J., Kropp, R.J.: Fetal cleft lip with and without cleft palate: US classification and correlation with outcome. Radiology 1995: 195: 677-684
Paladini, D., Volpe P.: Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, Informa Healthcare, London 2007, 351ps
Text byl použit z dizertační práce MUDr. Zdeňka Dvořáka Ph. D. (Funkční vývoj střední obličejové etáže u pacientů s rozštěpem patra, MUDr. Zdeněk Dvořák Ph.D., Brno 2009).