Dítě s rozštěpem obličeje kromě základní pediatrické péče, stejné jako u každého dítěte, navíc vyžaduje další zvláštní zdravotní péči specifickou dle vady a věku dítěte [1,2].
První měsíc
Toto období je zaměřeno na diagnostiku přidružených anomálií či syndromů, zvládnutí výživy dítěte, kontaktování rozštěpového centra a stanovení léčebného plánu. Pediatr má v léčbě dítěte po narození zásadní roli, která zahrnuje stanovení medicínských a výživových potřeb dítěte narozeného s rozštěpovou vadou. Nejprve je třeba zhodnotit stabilitu vitálních funkcí dítěte, v případě instability je dítě přeloženo na novorozeneckou jednotku intenzivní péče. Po stabilizaci dítěte je dalším krokem pátrání po přítomnosti významnějších i menších deformit a přidružených syndromů. To zahrnuje detailní recenzi anamnézy – rodinná rozštěpový anamnéza, přítomnost syndromů, vrozených vad, informace o prenatální péči, nemocech, požívání medikamentů, alkoholu a tabáku. Fyzikální vyšetření je detailně zaměřeno na kraniofaciální, srdeční, kostní a genitouretrální systém. Stanovení konečné diagnózy je provedeno až po genetickém vyšetření a konzultaci expertů rozštěpového týmu. Tato vyšetření umožní stanovit, zda se jedná o rozštěp se sporadickým výskytem, rozštěp se sdruženým syndromem, geneticky determinovaný rozštěp s oligogenní či multifaktoriální dědičností či o rozštěp vyvolaný teratogeny. Redukovaná Tab. 1 upravená dle Pashayantové (1983) umožní navrhnout a poté stanovit definitivní diagnózu syndromu [3], kterých se u rozštěpových vad vyskytuje přes 300 druhů. Mezi nejčastější syndromy patří Velokardiofaciální syndrom a Robinova sekvence.
Velokardiofaciální syndrom (VCFS) byl poprvé popsán Shprintzenem v roce 1981 [4], po kterém je občas pojmenován. Je charakterizován četnými rysy, které nemusí být vždy vyjádřeny a které zahrnují rozštěp patra, srdeční anomálii, typickou fyziognomii obličeje (dlouhý, úzký obličej s mikrognácii, hustými vlasy a malformovanými boltci), štíhlé ruce a prsty, očními anomálie, psychiatrické onemocnění, velofaryngoinsuficienci a posun krkavic mediálně. (Proto před plánovanou velofaryngofixací je indikována angiografie ve snaze zabránit perooperačnímu poranění tepen!). Příčinou syndromu je chromozomální delece v lokusu 22q11. Tato delece je častá i u diGeorgova syndromu, charakterizovaného sekvencí VCFS a aplázií thymu, s imunodeficitem a hypokalcémií. Děti postižené VCFS jsou disponovány k poruchám učení, chování a rozvoji psychiatrického onemocnění v dospělosti.
Robinova sekvence (RS) je široce známa jako trias – rozštěp patra, mikrognácie mandibuly a glosoptóza způsobující obstrukci dýchacích cest. Infekce horních cest dýchacích, energický křik a krmení mohou způsobit úplnou nebo částečnou obstrukci dýchacích cest u těchto dětí. Při narození dítěte s těžce rozvinutým obrazem této sekvence je indikován okamžitý překlad na novorozeneckou JIP s intubací dýchacích cest, oxygenoterapií, ventilační podporou, se zavedením nasogastrické sondy a 24 hod. monitoringem. Chirurgicky lze obstrukci dýchacích cest korigovat tracheostomií, adhezí jazyka ke rtu či časnou mandibulární distrakcí. Většina dětí však tuto náročnou péči nevyžaduje, je třeba však opatrnosti při krmení. RS je též součástí častého Sticklerova syndromu, kde mimo sekvenci je přítomna myopie a muskuloskeletální abnormality. Po několika letech se může projevit artritida a progresivní myopie, která vede k odchlípnutí sliznice a následné slepotě. Část dětí též trpí prolapsem mitrální chlopně [5]. Dítě s RS a zvláště Sticklerovým syndromem by mělo mít vyhotovený skiagram hrudníku, EKG vyšetření, genetické vyšetření, oční vyšetření a vyšetření na spánkovou apnoi.
Největším počátečním problémem u dětí s rozštěpovou vadou je výživa. Sání jako jedno z prvních organizovaných chování se objevuje ve fetální periodě již od 28 týdne a pevně etablováno je v 32.-34. týdnu těhotenství. Vlastní mechanismus sání začíná obklopením dudlíku či bradavky rty dítěte a vytvořením neprodyšného okolního uzávěru. Se zachováním tohoto uzávěru je poté dolní čelist tažená dolů spolu s centrální částí jazyka, což má za následek vytvoření prostoru nad jazykem a pokles intraorálního tlaku. Dítě pak stiskne dudlík proti alveolu a patru a valivým nebo stíracím pohybem špičky jazyka exprimuje mléko z dudlíku či bradavky. Bolus mléka je touto valivou akcí jazyka posunut do hltanu a peristaltikou jícnu je posunut do žaludku. Dítě s rozštěpem obličeje má celý proces sání postižený na různých úrovních dle typu vady. Základním principem je, že díky otevřené komunikaci mezi nosem a ústy nemůže dítě s rozštěpem patra vytvořit efektivní záporný intraorální tlak. Claren et al. rozdělil jednotlivé rozštěpové vady do skupin s příslušnými výživovými doporučeními [6]. Tyto lze shrnout do následujících tezí:
Většina dětí s rozštěpem rtu a/nebo patra může být bezpečně kojena nebo krmena lahví ústy (obvykle lahví)
- Pokud jsou přítomny mnohočetné anomálie, syndrom, perinatální onemocnění nebo neurologické komplikace zvyšuje se riziko, že dítě nebude moci být bezpečně krmeno ústy
- Děti s Robinovým syndromem nemusí být schopny generovat negativní intraorální tlak i přes normální sání/polykaní díky změněným anatomickým poměrům (hypoplázie mandibuly s posunem jazyka dozadu a nahoru)
- Děti se samostatným rozštěpem rtu jsou obvykle krmeny bez potíží
- Děti s rozštěpem patra mohou být bezpečně krmeny ústy, ale potřebují asistenci pro neschopnost vytvoření negativního intraorálního tlaku.
- Některé děti se symptomatickým submukózním rozštěpem patra mohou mít potíže s vytvořením negativního intraorálního tlaku.
Mateřské mléko je dosud uznáváno jako jedinečná a nejlepší výživa jak pro zdravé, tak i nemocné dítě. Výzkum ukázal, ze mateřské mléko má mnohočetné zdravotní výhody včetně sníženého výskytu průjmů, středoušního zánětu, inhibuje kolonizaci respiračními patogeny a zvyšuje obranyschopnost vůči virovým onemocněním [7].
Děti s rozštěpem jsou velmi přizpůsobivé a tolerují výživu různými způsoby.
Přímého kojení jsou obvykle schopny děti s rozštěpem rtu, event. s rozštěpem rtu a neúplným rozštěpem alveolu. Správným přiložením dítěte k prsu lze prsní tkání vyplnit defekt rtu a umožnit normální kojení. Dětí s rozštěpem patra jsou schopny stíravého pohybu jazykem dle rozsahu rozštěpu, ale nevytvoří negativní intraorální tlak. Přímé kojení těchto dětí je možné jen při vzniku silného reflexu spontánně uvolňujícího mléko z prsu s mechanickou dopomocí masážemi. V tomto případě je nutné pečlivě sledovat váhové přírůstky dítěte i po kojení, aby byl dostatečně dítěti zajištěn přísun živin.
Asistované krmení je pro dítě méně energetické náročné, protože nahrazuje vytvoření negativního intraorálního tlaku. Do krmné láhve matka dává ostříkané nebo za pomoci ručních nebo elektrických odsávaček odsáté mléko z prsu, nejlépe ohřáté ve vodní lázni. Existují různé typy krmných lahví.
CLP Nurser (Cleft Lip and Palate) od firmy Mead Johnoson (Evansville) je stlačitelná láhev se speciálním dudlíkem, jehož úpravou lze redukovat průtok dudlíkem během kojení. Lze dopomoci i stlačením láhve. Vždy je třeba dbát, aby dítě během krmení nebylo mlékem zahlceno. Láhev nelze sterilizovat, jen vyvařovat a vydrží asi 15 použití.
Habermanova savička je rigidní láhev s prodlouženým kompresivním dudlíkem, průtok se nastavuje zalomením dudlíku. Navíc obsahuje jednocestný ventil, takže stlačením dudlíku se mléko nevrací do láhve. Lze ji sterilizovat, nevýhodou je relativně vysoká cena.
Pigeon Cleft Palate Nurser (od firmy Children`s Medical Ventures) je kompresibilní láhev s širokým dudlíkem, který je na jedné straně tuhý a na druhé velmi ohebný. Umožňuje dítěti odsávat z lahve pomocí stíravých pohybů jazyka, protože také obsahuje jednocestný ventil. Lze dopomoci i stlačením lahve.
Další postupy při krmení – lžičkou, kapátky, různými stříkačkami a cévkami nejsou tak efektivní a obtížně se dávkují [8].
Vždy je třeba dodržovat zásadu, že dítě je nutno krmit v co nejvíc vzpřímené poloze, protože děti s rozštěpem rtu/patra polykají během krmení více vzduchu, je třeba je nechat řádně odříhnout. Několika lžičkami vody nebo čaje na závěr krmení je třeba vždy opláchnout sliznici dutiny ústní a okraje rozštěpu.Vždy jsou monitorovány minimálně týdenní váhové přírůstky, váha dítě by se mělo vrátit na hodnotu porodní hmotnosti nejpozději ve 3. týdnu věku.
Od narození do 2 let
Většina primární operativy je dokončena do 18. měsíce věku. V tomto období se provádí pravidelné kontroly růstu, monitoring psychomotorického vývoje se zvláštním důrazem na jazyk, řeč a sluch (častá onemocnění středního ucha).
Malá tělesná výška je definovaná jako výška menší než 2 standardní odchylky od průměru nebo výška pod 3 percentilem daného věku a pohlaví. Výsledky některých studií predikovaly menší tělesnou výšku a váhu dětí s rozštěpem oproti normě, jiné studie tento fakt nepotvrdily [9]. V případě výrazné růstové retardace je nutné provést u dítěte endokrinologické vyšetření, protože se může jednat o vrozený nedostatek růstového hormonu, jak v některých případech u dětí s rozštěpem bývá [10].
2-7 rok věku dítěte
Začíná pravidelná péče o chrup, postupně ubývají středoušní záněty. Je to doba fixace správné řeči. Při nasalenci se provádí korekční operace patra, v indikovaných případech chirurgická korekce rtu a měkkého nosu.
Rozsáhlá recenze psychologické literatury o dětech s rozštěpem obličeje a dalšími kraniofaciálními anomáliemi týkající se adaptace rodičů, sociální způsobilosti, sebepřijetí, emocionálního přizpůsobení a kognitivních funkcí ukázala, že 30-40% dětí ve většině studií mají potíže s internalizací či externalizací problémů, poruchami učení a se sociální způsobilostí [11]. V těchto případech je vždy vhodná intervence psychologa.
Věk 7 let až dospělost
V tomto období je primární potřebou zaměřena na dentální složku. Je zahájena ortodontická léčba trvající často až do dospělosti, provádí se implantace kostního štěpu. Definitivní operace pro malokluzi se poté provádějí až v dospělosti.
Závěr
V rámci poskytované multidisciplinární péče je nazastupitelná úloha pediatra, který dětem s rozštěpovou vadou poskytuje kromě základní péče i výše uvedenou speciální léčebnou péči podmíněnou patofyziologickými dopady rozštěpové vady.
Diferenciálně diagnostické znaky syndromatických vad asociovaných s rozštěpovou vadou obličeje
|
Anomálie |
Možné diagnózy |
| Anomálie rtů a dutiny ústní | |
| Makrostomie | Facio-auriculovertebrální spektrum |
| Mikrostomie | Hallermann-Streiffův sy, Oto-palato-digitální sy, Robinowův sy. |
| Jamky a fistulace dolního rtu | Van der Woundové sy |
| Alveolární most | Mohrův syndrom (OFD II), Oro-facial-digitalní I sy (OFD I), Smith-Lemli-Opitzův sy |
| Laločnatý jazyk | Facio-auriculovertebrální spektrum, Mohrův sy, OFD I, Popliteal Web sy |
| Malý jazyk | Aglossicko(hypoglossicko)-adactylický sy |
| Zuby | Cleido-cranialní dysplázie, Donlanův sy, Eastmanův sy, EEC sy (ektrodaktyli s ektodermální dysplázií), Freire-Maia sy, Glosso-palatinální ankylotický sy, Hay Wellsův sy, Oculodento-digitální syndrom (ODD), Oligodoncie s fixací stapes, Weaver-Wiliamsův sy, Kongenitální teratomy, orální duplikatury, perzistující bucopharyngeální membrána |
| Anomálie mandibuly | |
| Mikrognácie | Aglossicko(hypoglossicko)-adactylický sy, Aminopterinem indukovaný sy, Bloomův sy, Kamptomélie, Cerebrocostomandibulární sy, Charge associace, Conradi-Hunermann sy, Cornelia de Lange sy, Diastrofie, Donlanův sy, Facio-auriculovertebrální spektrum, Familiární mikrognácie, Femoralně hypoplastikcký faciální sy, Fetální alkoholový sy, Dilantinový sy, Trimethadionový syndrom, Glosso-palatinální ankylotický sy, Hallermann-Streiffův sy, vady indukované hypertermií, Mikrognácie, Millerův sy, Murcs asociace, Steinertův sy (dystrofia myotonica), Nageova acrofaciální dysostóza, Noonanův sy, Sy perzistující levostranné vena cava superior, Pierre-Robinova sekvence, Progerie, Pseudo-diastrophie, Pyknodysostóza Marateaua a Lamy, Radiální aplázie, Robinowův sy, Rollandův sy, Rubinstein-Taybi syndrom, Sekelův sy, Silver-Russelův sy, Smith-Lemli-Opitzův sy, Kongenitální spondyloepifyzeální dysplázie, Sticklerův sy, Traecher-Collinsův sy, Turnerův sy, Velo-cardiofaciální sy, Wildervank-Smithův sy. |
| Periorbitální anomálie | |
| Hypertelorismus | Appeltův sy, Bixlerův sy, clefting/ectropion sy, Cleidocraniální dysplázie, Conradiho rhizomelické onemocnění, De la Chapelle sy, Fraserův sy, Frontonazální dysplázie, OPD sy, Opitzův sy, Frias-Opitzův sy, Pseudodiastrofie |
| Hypotelorismus | Rekurentní neuritida brachiálního plexu s rozštěpm patra, Holoprosencefalismus |
| Řídké obočí | EEC sy |
| Vystouplé obočí | Cornelia de Lange sy |
| Dacryocystitida | EEC sy, Lobster claw deformita, Waardenburgerův sy |
| Abnormality očních víček | Bowen-Amstrongův sy, Clefting/ankyloblepharon sy, Davis-Laferův sy, Hay-Wellsův sy, Marden-Walker sy |
| Intraokulární změny | Abruzzo-Ericksonův sy, Charge asociace, Conradiův sy, Fraserův sy, Hay-Wellsův sy, vady indukované hypertermií, Kniest sy, Lowry-Mc Laeanové sy, Marfanův sy, Meckelův sy, ODD sy, Phillips-Griffithův sy, Rubeola sy, Kongenitální spondyloepifyzeální dysplázie, Sticklerův sy, Yongův sy |
| Anomálie ucha | |
| Mikrócie | Aase-Smithův sy, Abruzzo-Ericksonův sy, Bixlerův sy, Charge asociace, Cleidokraniální dysostóza, Diastrofie, Facioariculovertebrální spektrum, Fraserův sy, Hay-Wellsův sy, vady indukované hypertermií, Klippel-Feil sy, Meckelův sy, Millerův sy, Mohrův sy, Murcs acociace, OPD sy, Pseudodiastrophie, Sticklerův sy, Treacher Collinsův sy, Turnerův sy, VATER asociace, Waardenburgův sy, Weaver-Williamsův sy, Wildervank sy |
| Anomálie nosu | |
| Hypopláze nosních dírek nebo kolobom křídla | Conradiův sy, Fraserův sy, Hallerman-Streiffův sy, Holoprosencefálie, Laterální proboscis, ODD sy, OFD I, OFD II, Pseudothalidomický sy, Waaadenburův sy |
| Malý nebo krátký nos s pozvedlou špičkou | Apertův sy, Cornelia de Langeův sy, Fetální Dilantinový sy, Hallermann-Sterifův sy, OPD sy, Robinowův sy |
| Široká báze nosu | Fetální Dilantinový sy, Hay-Wellsův sy |
| Oploštělý nos | Camptomélie, Cleidokraniální dysostóza, Conradi-Hunermann sy, Fetální Dilantinový sy, Kniest sy, OFD II |
| Prominující nos | Velo-cardiofaciální sy |
| Anomálie krku | |
| Krátký nebo s křídly | Klippel-Feil sy, Turnerův sy, Wildervankův sy |
| Anomálie končetin | |
| Defektní končetina | Adactylia sy, Sy amniotických zaškrcenín, Appeltův sy, Clefting/ectropion sy, Gorlinův sy, Cornelia de Lange sy, De la Chapelle sy, EEC sy, Femoralně hypoplastikcký faciální sy, Forearm bone aplasia sy, Freira-Maia sy, Glossopalatinální ankylotický sy, Jubert-Hayward sy, Larsenův sy, Meckel-Gruberův sy, Millerův sy, Murcs asociace, Pseudothalidomidový sy, Robertsův sy, Tetrafokomélie, Thalidomidový sy, VATER asociace, Wallaceův sy |
| Syndaktylie | Apertův sy, Fraserův sy, Saethre-Chotzerův sy |
| Abnormality prstů | Kamptodaktylie, Cleidokraniální dysostóza, Coffin-Siris sy, Conradi sy, Diastrofie, Husamův sy, Hay-Wellsův sy, Lowry-McLean sy, Majewskiho sy, Marfanův sy, Micrognacie, Multiple pterygia sy, ODD sy, OFD I, OFD II, OPD, Phillips-Griffitův sy, Polandova anomálie, Pseudodiastrofie, Rapp-Hodgkinova ektodermální dysplázie, Rollandův sy, Say sy |
| Anomálie lebky | |
| Synostózy | Apertův sy, Christanův sy, Crouzonův sy, Saethre-Chotzenův sy |
| Mikrocefálie | Sy amniotických zaškrcenín, Anencefálie, Cerebrocostomandibulární sy, Coffin-Siris sy, Hausam sy, Holoprosencefálie, vady indukované hypertermií, Jubert-Haywardův sy, Lowry-McLean sy, Meckel-Gruberův sy, Myelomeningokéla, Palantův sy, Robertův sy, Say sy, Weaver-Williams sy |
| Hydrocefalus | Aase-Smithův sy |
| Syndromy asociované s vrozenou srdeční vadou | |
| Bixlerův sy, Charge asociace, Rozštěp obličeje (celková prevalence vrozených srdečních vad = 6,7%), De la Chapelle sy, Eastmanův sy, Fetální Dilantinový sy, Hay-Wells sy, Lowry-McLain sy, Lowry-Miller sy, Majewskiho sy, Millerův sy, Syndrom perzistující levostranné horní duté žily, Pierre-Robinova sekvence, Saldino-Noonavův sy, VATER asociace, Wallaceův sy | |
| Syndromy asociované s chromozomálními abnormitami | |
| Delece a translokace 3.,4.,5.,7. a 10 chromozómu, trisomie 11, 13, 14,18, 21, 22, triploidie | |
Literatura
Dvořák, Z., Veselý, J., Konvičková, E., Výška, T., Mrázek, T., Kučerová L.,Halačková, I.: Pediatr a terapie rozštěpových vad obličeje. Česko-slovenská pediatrie, Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 64, 3, s. 135-140, 2009
Dvořák, Z., Veselý, J., Konvičková, E., Výška, T., Mrázek, T., Kučerová L., Halačková, I.: Standardy multidisciplinární péče o dítě s rozštěpem obličeje. Česko-slovenská pediatrie, Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 64, 5, s. 236-241, 2009.
Pashayan, H.M.: What else to look for child born with cleft of the lip and/or palate. Cleft Palate Craniofac J 20:54-82, 1983
Shpritzen, R.J., Goldberg, R.B., Lewin, H.L., et al.: A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical faxies and learning disabilities:velo-cardi-facial syndrome. Cleft Palate J 15:56-62, 1978
Wiedemann, H.R., Kunze, J.: Atlas klinických syndromů pro kliniku a praxi, Vysavateľstvo Osveta, Martin, 1. české vydání, 1996, 684 s.
Clarren, S.K., Anderson, B., Wolf, L.S.: Feeding infants born with cleft lip, cleft palate, or cleft lip and palate. Cleft Palate J 24: 244-249.1987
Scariati, P.D., Grummer-Strawn, L.M., Fein, S.B.: A longitudinal analysis of infant morbidity and the extent of breast-feeding in the United States. Pediatrics 99: E5.1997
Nackashi, J.A., Dedlow, E.R., Dixon-Wood, V.: Health Care for Children with Cleft Lip and Palate: Comprehensive Services and Infant Feeding, in Cleft Lip & Palate: From Origin to Treatment, 1st Edition, Editors: Wyszynski, Diego F., Oxford University Press, 2002
Ranali, N.D., Mazaheri, M.: Height-weight growth of cleft children, birth to six years. Cleft Palate Craniofac J 12:400-404, 1975
Rudman, D., Davis, T. Prest H.J., et al.: Prevalence of growth hormone deficiency in children with cleft lip or palate. Pediatrics 93:378-382, 1978
Endriga, M.C., Kapp-Simon, K.: Psychological issues in craniofacial care: state of the art. Cleft Palate Craniofac J 36: 3-11. 1999